Necesitatea chimioterapiei în cancerul de sân stabilită printr-un test genetic

Majoritatea femeilor cu cancer de sân primesc chimioterapie după operaţie pentru a preveni metastazarea. De curând s-au prezentat rezultatele unui studiu internaţional amplu în care se afirmă că acest lucru nu este necesar întotdeauna.

Cercetătorii olandezi Laura van’t Veer şi René Bernards de la Institutul Olandez de Cancer Antoni van Leeuwenhoek (AVL) din Amsterdam au dezvoltat testul numit MammaPrint care investighează activitatea a 70 de gene din ţesutul tumoral. Testul arată riscul de a face metastaze la femeile cu cancer de sân. Dacă acest risc este scăzut înseamnă că nu mai este nevoie de chimioterapie. Iniţial MammaPrint a fost dezvoltat pentru femeile cu o tumoră de cel mult 2 cm şi fără metastaze; dar indicaţia lui s-a extins şi la femeile cu o tumoră de cel mult 5 cm şi cu metastaze la cel mult 3 ganglioni axilari. Specificitatea testului a fost verificată într-un studiu (intitulat MINDACT) efectuat în 9 ţări din UE, în 112 spitale de oncologie, pe 7000 de femei.

Din Olanda au participat la acest studiu 2000 de femei şi cercetătorii au calculat că prin utilizarea lui chimioterapia nu mai este necesară la în jur de 4000 de femei pe an.

PS. Pe www.edmed.ro se poate efectua cursul online acreditat cu 12 credite EMC, “Cancerul de sân”; pentru înscriere mergeţi AICI.

”Factorii genetici se manifestă prin mutaţii ale genelor BRCA1, BRCA2, p53, hCHK2, ATM, PTEN, STK11, MLH1 şi MSH2. Mutaţiile genetice sunt responsabile de aproximativ 25% din cancerele de sân şi se manifestă, de obicei, la femei sub vârsta de 30 de ani (10). Uneori apar cancere multiple sau bilaterale, sau asociate cu alte tipuri de cancer (cancer de ovar, sarcoame, colon, prostată, etc). Cancerele determinate de mutaţii genetice apar până la vârsta de 65 de ani; după această vârstă, chiar dacă există antecedente familiale, este puţin probabil ca boala să fie transmisă genetic (11).
Pacientele purtătoare ale mutaţiilor BRCA 1 şi 2 (genele Breast Cancer denumite după rolul pe care îl au în patogeneza cancerului mamar) au un risc de 40-87% pentru BRCA1 şi 18-88% pentru BRCA2 de a face cancer de sân pe parcursul vieţii (12). Aceste mutaţii afectează doar aproximativ 0,1% din populaţia generală, însă au o frecvenţă de 2% la femeile evreice Ashkenazi (13). În aceste cazuri cancerul de sân apare mai devreme, în familiile lor sunt şi rude cu cancere ovariene sau alte tipuri de cancer, iar defectul genetic se transmite şi la rudele de sex bărbătesc.
Mutaţia genei TP53 (genă supresoare tumorală) este cauza sindromului Li-Fraumeni; pacientele sunt susceptibile de a face boala la vârste mai tinere şi de a asocia cancere multiple: sarcoame de părţi moi, osteosarcoame, tumori cerebrale, leucemii sau cancere ale glandelor suprarenale. Acest sindrom mai este asociat şi cu mutaţii ale genei CHEK2 (genă care sintetizează o protein kinază implicată şi ea în reparaţia ADN), însă în acest caz nu apar sarcoame sau cancere în copilărie, iar cancerul de sân este adesea bilateral sau apare la bărbaţi (14).” (din cursul Cancerul de sân, autor Dr M Lese).

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *