Când William Haseltine (chairman of Human Genome Sciences) a afirmat: ‘’Moartea este o serie de boli ce se pot preveni’’, imortalitatea a devenit țintă predilectă a medicinii iar medicilor li s-au pus la îndemână alte mijloace de diagnostic și tratament pe lângă cele tradiționale (antecendente, circumstanțe socio-economice, factori de mediu, tratament standard pentru toți pacienții cu acceași boală).

Medicină secolului XXI se bazează pe descifrarea genomului uman, o mai bună înțelegere a proceselor biologice și a influenței mediului asupra organismului și apariției bolilor și este descrisă de experți în 4 termeni/paradigme: predictivă, participatorie, preventivă și personalizată (sau P4).

Cea mai nouă dintre paradigme este medicina personalizată (sinonime: medicina țintită, precisă, stratificată, individualizată). Încă nu există o definiție unanim acceptată dar Consiliul Europei descrie acest concept, într-un document publicat recent, astfel:

’’un model medical care utilizează caracteristicile fenotipurilor și gentipurilor individuale pentru a determina la momentul portivit o strategie terapeutică pe măsură și predispoziția de a face o anumită boală și pentru a elabora prevenție tintită’’. 

Fiecare individ este din punct de vedere genetic unic; obiectivul medicinii personalizate este de a valorifica această unicitate și de ‘’a acorda la momentul potrivit, persoanei potrivite, tratamentul potrivit’’. 

Deocamdată acest concept s-a aplicat mai mult în oncologie și la pacienții cu bolile rare. Chimioterapia personalizată se aplică cu succes în cancerele de sân, plămân și sânge, de exemplu: trastuzumab se recomandă în tratamentul anumitor tipuri de cancer de sân la pacienții cu receptori HER2+. Pe viitor se are în vedere extinderea medicinii individualizate la toate specialitățile medicale fiind necesare deopotrivă intergrarea tenologiilor moderne cu practica medicală și anumite măsuri de confidențialitate și de protecție a datelor.

Din 2010 medicina personalizată este pe agenda Comisiei Europene, au fost create un parteneriat industrie-universități pentru inovații în medicină (Innovative Medicine Inițiative) și un consorțiu (the Internațional Consortium for Personalised Medicine sau IC PerMed) șis-au alocat fonduri de milioane de euro pentru cercetare și implementare și s-au organizat conferințe. Și peste ocean s-a investit în ultimii ani în medicina ‘’precisă’’ (sau precision medicine, unul din sinonimele medicii personalizate), printre susținători fiind fostul președinte al Statelor Unite ale Americii, Barak Obama. El a sprijinit inițiativă PMI (Precision Medical Initiative) a FDA pentru integrarea medicinii personalizate în politicile de sănătate, efectuarea de studii combinate de cercetare genetică și prelucrarea de date biologice, demografice și de morbiditate pe grupuri de populație mari, pentru a putea prezice mai bine riscul de a face o boală, a înțelege mai bine mecanismele bolilor cu scopul de a oferi cel mai țintit diagnostic și tratament.

În afară studiilor clasice, pentru a promova obiectivele medicinii personalizate, se au în vedere efectuarea de tipuri noi de trialuri clinice, printre care:

-‘’basket studies’’: pacienții sunt recrutați pe baza caracteristicilor moleculare;

-‘’umbrella studies’’: pacienții cu același tip de boală sunt investigați pentru biomarkeri pedictivi și apoi li se aplică tratamentul potrivit;

-‘’platform trials’’: se evaluează concomitent mai multe tratamente pentru acceași boală.

Primii detectați și cei mai cunoscuți biomarkeri sunt proteina urinară Bence Jones, antigenul specific în cancerul de colon și PSA, antigenul specific în cancerul de prostată. În prezent au fost identificați numeroși biomarkeri iar dezvoltarea de noi tehnologii va permite identificarea de biomarkeri noi. Ei sunt împărțiți în ‘’prognostici’’ (biomarkerii care au un rol în prezicerea evoluției unei boli) și ‘’predictivi’’ (biomarkeri care indică răspunsul la tratament: cât de bine este tolerat și cât de efectiv poate fi).

Un important motiv pentru implementarea medicinii personalizate este creșterea numărului de reacții adverse severe la medicamente ceea ce determină în prezent jur de 6% dintre spitalizări. La același medicament, fiecare persoană reacționează altfel. Un exemplu cunoscut este codeina a cărei metabolizare în organism este influențată de diferite mutații genetice. De aceea se pledează pentru testarea genetică înaintea inițierii unor tratamente și dezvoltarea de medicamente personalizate utilizând testări cu biomarkerii în procesul de omologare a lor.

Medicina personalizată va îmbunătăți și calitatea vieții, de exmplu diagnosticul molecular/genetic se va face dintr-o mostră de sânge și nu va mai fi necesară o biopsie elaborate cu risc de diseminare tumorală.

Persoana este mai importantă decât boala, așa credea și părintele medicinii, Hipocrate: ‘’It is more important to know what sorț of person haș a disease than what disease a person haș.’’ Medicina personalizată va face posibil acest deziderat antic al medicinii, tratamentul va fi în viitor adaptat caracteristicilor individuale și previziunea evoluției unei boli mai precise.